PAPP-A a free beta hCG
Tyto látky jsou normálně přítomné v krvi každé těhotné ženy, produkuje je plod a placenta. Nižší hodnoty PAPP-A a zvýšení free beta-hCG mohou signalizovat zvýšené riziko Downova syndromu. Nízké hodnoty obou látek mohou signalizovat zvýšené riziko trizomií 18 a 13. Odběr se provádí mezi 10.-14. týdnem těhotenství.
Nuchální translucence – NT (šíjové projasnění)
(Z angl. nuchal translucency - šíjové projasnění.) Ultrazvukem se měří šířka projasnění, které je přítomné na šíji plodu (mezi kůží a podkožím). Čím je toto projasnění větší, tím je vyšší riziko pro chromozomové aberace u plodu (hlavně Downův syndrom) nebo pro jiné vady (hlavně srdeční). Měření se provádí nejlépe ve 13. – 14. týdnu těhotenství, je velmi náročné na kvalitu UZ přístroje, vyškolení a zkušenosti gynekologa a na čas.
Hodnoty PAPP-A, free beta-hCG a NT se počítačově zhodnotí dohromady – tzv.
kombinovaný screening I. trimestru. Sečtením s výsledky screeningu II. trimestru vyjde tzv.
integrované riziko. Pomocí kombinace těchto testů lze zlepšit záchyt Downova syndromu při současném snížení počtu nutných invazivních vyšetření (CVS nebo amniocentéz).
V případě patologických nálezů nabízíme genetickou konzultaci a odběr choriové tkáně (CVS) nebo odběr plodové vody (amniocentézu).