Konzultace s výsledkem těhotenského screeningu v genetické ambulanci

Objednejte se na genetiku na tel.: +420 596 618 917 nebo na mob.: +420 603 262 611.

Každá budoucí maminka má strach, aby se jí narodilo zdravé miminko. Screening v těhotenství umožňuje na základě speciálního ultrazvukového vyšetření a vyšetření krve zjistit zvýšené riziko některých vrozených vad.

Screening v I. trimestru těhotenství

Tento screening je zaměřen hlavně na zjištění zvýšeného rizika Downova syndromu. Kromě něho může někdy ukázat zvýšené riziko trizomií chromozomů 18 a 13 event. některých dalších vad. Spočívá ve vyšetření krve na PAPP-A a free beta hCG, doplněné ultrazvukovým vyšetřením – změřením nuchální translucence a dalších UZ markrů.

►

Více informací ke screeningu v I. trimestru

Screening ve II. trimestru těhotenství

Screening v I. trimestru lze doplnit screeningem II. trimestru (tzv. triple-testem) s použitím alfa-1-fetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3). AFP, hCG a uE3 jsou látky normálně přítomné v krvi každé těhotné ženy, produkuje je plod a placenta. Jejich hladiny v krvi by měly být v rozmezí určitých normálních hodnot. Pokud nejsou, zvyšuje se riziko některých vrozených vad a je to důvodem k nabídce dalších opatřením. Odběr triple-testu lze provést kdykoliv mezi 15. – 22. týdnem těhotenství.

Zvýšený AFP může signalizovat vrozené vady spojené s porušením kožního krytu u plodu, nejčastěji tzv. rozštěpy páteře nebo břišní stěny. Zvyšuje se rovněž při hrozících gynekologických komplikacích, a někdy nepravidelně při jiných vadách.

Snížený AFP, zvýšený hCG a snížený uE3 mohou signalizovat změnu chromozomů, nejčastěji Downův syndrom – viz screening I. trimestru.

Genetická onemocnění, na která může upozornit screening v těhotenství

►

Downův syndrom a jiné chromozomové změny

►

Rozštěp páteře

►

Rozštěp břišní stěny

►

Smith-Lemli-Opitzův syndrom

Je velmi důležité vědět, že vztah mezi patologickým výsledkem screeningu a eventuálním postižením plodu je pouze mírný. Ne každá špatná hodnota znamená postižení plodu. Je to pouze upozornění, že je přítomné zvýšené riziko a že by se měla provést další opatření k ověření zdraví plodu. U většiny žen s abnormálním screeningem se později prokáže, že plod je v pořádku. A naopak řečeno - i ženám, které měly screening v pořádku, se může narodit dítě postižené Downovou chorobou, jinými chromozomovými aberacemi nebo rozštěpem páteře. Citlivost screeningu tedy není úplná.

Postup při screeningovém vyšetření

Výsledky krevních testů a UZ jsou počítačově zhodnoceny s použitím mezinárodně používaného certifikovaného programu (kromě vlastních výsledků se bere v úvahu i věk a váha těhotné, které mohou hodnocení ovlivňovat).

Ženy, jejichž výsledek není v pořádku, jsou pozvány nebo odeslány ke genetické konzultaci. Při ní je vše podrobně vysvětleno a nabídnuta CVS nebo amniocentéza a podrobné UZ sledování, které se v případě souhlasu těhotné provedou. Diagnóza chromozomových aberací ze CVS nebo plodové vody je stoprocentní. V případě rozštěpů páteře a břišní stěny asi devadesátiprocentní (některé menší vady, nebo rozštěpy páteře kryté kůží se nemusí v plodové vodě ani na UZ projevit).

NIPT - Neinvazivní prenatální testy

Neinvazivní prenatální testy byly vyvinuty v posledních letech a od roku 2012 začaly být ve světě nabízeny těhotným ženám. Při těchto testech se ze vzorku krve těhotné ženy izoluje volná mimobuněčná DNA jejich plodu. Získaný vzorek DNA plodu je následně analyzován za účelem vyšetření rizika postižení plodu nejčastějšími typy chromozomových změn (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom a pohlaví). Některé systémy umožňují vyšetřit i jiné změny, třeba rizika mikrodelečních syndromů. Toto vyšetření ale v žádném případě nenahrazuje invazivní zákrok – CVS nebo aminocentézu, ze kterých jsou výsledky všech chromozomových změn na 100%.