Genetická konzultace před provedením invazivního vyšetření

Objednejte se na genetiku na tel.: +420 596 618 917 nebo na mob.: +420 603 262 611.

Proč dělat invazivní vyšetření:

  • věk těhotné 35 let a více v době porodu – pro zvýšené riziko Downovy choroby
  • patologické hodnoty screeningu z krve těhotné:
    • zvýšení AFP – zvýšené riziko hlavně rozštěpů břišní stěny nebo páteře
    • zvýšené riziko Downova syndromu
    • zvýšené riziko Edwardsova nebo Smith-Lemli-Opitzova syndromu
  • patologický UZ nález
  • další důvody podle závěrů genetického vyšetření
Odběr plodové vody

Protože při každém z těchto důvodů je mnohem větší pravděpodobnost normálního výsledku, nabídka invazivního vyšetření neznamená, že musí být provedena nebo že musí být zjištěn špatný výsledek. Amniocentézu nebo odběr z choriové tkáně nabízíme při podrobné genetické konzultaci a paní (s manželem nebo partnerem) se pak sama rozhoduje, zda jej bude chtít.

Jak probíhá odběr plodové vody (AMC)

Odběr se provádí mezi 16. – 20. týdnem těhotenství na specializovaných gynekologických pracovištích. Vpich se provádí velmi tenkou jednorázovou jehlou přes stěnu břišní v oblasti dělohy, bez umrtvení, protože je téměř nebolestivý. Provádí se přímo pod kontrolou ultrazvukem, riziko popíchání nebo jiného poškození plodu jehlou je extrémně malé.

Jednorázově se odebírá 20-30 mililitrů plodové vody, odběr tohoto množství nijak neohrožuje plod a v krátké době se doplní. Gynekologické riziko odběru spočívá v možnosti krátkodobého odtoku plodové vody, krvácení, event. až samovolného potratu, ale je malé (asi O,5 -l% nad obecnou úroveň potratů). Odbornou gynekologickou péčí při odběru se toto riziko snažíme snížit na minimum. Po odběru a kontrole je možné odjet domů. Je vhodné mít zajištěn vlastní odvoz.

Jak probíhá odběr choriových klků (CVS)

Odběr choriových klků se provádí cca od 11- 13 týdne těhotenství, po provedení screeningu I.trimestru. Před zákrokem se provádí lokální znecitlivění kůže.

Odběr se provádí tenkou jehlou přes břišní stěnu ( k plodu a do plodové vody jehla neproniká). Riziko samovolného potratu je cca 1%.

Za jak dlouho budou výsledky?

Výsledky metodou QF-PCR budou do tří dnů, z nich vyloučíme trizomii 13,18 a 21 chromosomu – čili Pataův, Edwardsův a Downův syndrom. Další výsledky budou do 4 týdnů.

Obecná doporučení

Před invazivním vyšetřením (CVS, AMC) žena nemusí být lačná, je vhodná lehká snídaně a dostatečný pitný režim.

Pokud v termínu CVS, AMC onemocníte, budete mít zvýšenou teplotu, není vhodné vyšetření podstoupit.

Po invazivním vyšetření je vhodné 3 dny dodržovat klidový režim, dále dle stavu. Dříve se doporučovala pracovní neschopnost 14 dnů, záleží na fyzické náročnosti v zaměstnání klientky.

K vyšetření je vhodné mít doprovod, ev. mít zajištěný odvoz.

Důležité poučení

Zpracování DNA z plodové vody nebo choriových klků, je cílené vyšetření, kterým lze zjistit pouze chromozomální aberace. Neumožňuje odhalit většinu jiných vad, např. srdečních, rozštěpy obličeje, defekty končetin atd. Je nutné mít na vědomí, že kromě zvýšeného rizika určité vady, pro které se vyšetření provádí, má každá těhotná ještě tzv. populační riziko jakékoliv vady či postižení, které je asi 5%. Proto i když dáváme normální výsledek z invazivního vyšetření je stále možnost, že je přítomna vada nebo nemoc, která není v těhotenství zjistitelná.

Celé vyšetření je postaveno na vzájemné důvěře a spolupráci. Základním principem je dobrovolnost. Pokud by Vás jakékoliv důvody vedly k odmítnutí invazivního vyšetření, budeme Vaše rozhodnutí plně respektovat.