Konzultace s výsledkem těhotenského screeningu v genetické ambulanci

PAPP-A a free beta hCG

Tyto látky jsou normálně přítomné v krvi každé těhotné ženy, produkuje je plod a placenta. Nižší hodnoty PAPP-A a zvýšení free beta-hCG mohou signalizovat zvýšené riziko Downova syndromu. Nízké hodnoty obou látek mohou signalizovat zvýšené riziko trizomií 18 a 13. Odběr se provádí mezi 10.-14. týdnem těhotenství.

Nuchální translucence – NT (šíjové projasnění)

(Z angl. nuchal translucency – šíjové projasnění.) Ultrazvukem se měří šířka projasnění, které je přítomné na šíji plodu (mezi kůží a podkožím). Čím je toto projasnění větší, tím je vyšší riziko pro chromozomové aberace u plodu (hlavně Downův syndrom) nebo pro jiné vady (hlavně srdeční). Měření se provádí nejlépe ve 13. – 14. týdnu těhotenství, je velmi náročné na kvalitu UZ přístroje, vyškolení a zkušenosti gynekologa a na čas.

Hodnoty PAPP-A, free beta-hCG a NT se počítačově zhodnotí dohromady – tzv. kombinovaný screening I. trimestru. Sečtením s výsledky screeningu II. trimestru vyjde tzv. integrované riziko. Pomocí kombinace těchto testů lze zlepšit záchyt Downova syndromu při současném snížení počtu nutných invazivních vyšetření (CVS nebo amniocentéz).

V případě patologických nálezů nabízíme genetickou konzultaci a odběr choriové tkáně (CVS) nebo odběr plodové vody (amniocentézu).

Každý člověk má jako základní genetickou výbavu v každé buňce 46 chromozomů, na nichž jsou uložené všechny potřebné geny pro funkci organismu. Jakákoliv změna (chybění, ale i zmnožení) chromozomů se projeví jako vrozené postižení. Downův syndrom vzniká jako následek přítomnosti nadbytečného chromozomu číslo 21 (má tedy 47 chromozomů).

Projevuje se středně těžkým duševním opožděním, vývoj probíhá pomaleji než u dětí zdravých. Většina těchto dětí při dobré péči v rodině dobře prospívá a chorobu samotnou nepociťuje, ale výchova je náročná a rodiče může hodně zatěžovat. Někdy mohou být přítomny další komplikace a vady (např. srdeční). Je to většinou sporadická, náhodně vzniklá chromozomální změna, její vznik se nedá ničím ovlivnit.

Z neznámého důvodu stoupá riziko této choroby s věkem těhotné ženy, proto se u žen nad 35 let nabízí odběr plodové vody bez ohledu na výsledky screeningu. Je důležité vědět, že laickou veřejností jsou často jiná (někdy mnohem závažnější) postižení zaměňována za Downův syndrom.

Trizomie 18. chromozomu (Edwardsův syndrom) a 13. chromozomu (Patauův syndrom) vznikají stejně jako syndrom Downův, pouze mají navíc jiné chromozomy. Projevují se kombinací vrozených vad, většinou závažných (srdce, ledviny, končetiny, mozek). Možnost přežití po narození je omezená. Rovněž jejich riziko stoupá s věkem těhotné ženy.

Správně je to porucha uzávěru nervové trubice, která vzniká nedokonalým uzavřením páteřního kanálu v časných fázích vývoje embrya.

Může být v kterémkoliv místě páteře, nejčastěji je v oblasti bederní. Pokud postihne hlavovou část, vzniká tzv. anencefalus (téměř úplné chybění mozku a lebního krytu). V neuzavřeném místě bývá velmi často porušena mícha (tzv. meningokéla, následkem je obrna, např. dolních končetin), bývají často přidružené vady (např. hydrocefalus – vodnatelnost hlavičky). Rozštěp páteře vzniká nejčastěji samovolně, jeho riziko zvyšují některé léky u matky, např. antiepileptika, naopak riziko vzniku snižuje podávání kyseliny listové alespoň 2 měsíce před otěhotněním (český lék Acidum folicum, nebo jako součást Materny a jiných vitaminových přípravků pro těhotné).

Rozlišují se 2 typy: Tzv. omfalokéla (pupeční kýla), kdy břišní orgány embrya nejsou uloženy správně v dutině břišní, ale zůstávají ve vaku v místě úponu pupečníku. Tzv. gastroschiza vzniká vytvořením štěrbiny v již vytvořené břišní stěně, kterou mohou vyhřeznout břišní orgány.

U obou vad může být celá řada dalších komplikací a sdružených anomálií. Tyto vady rovněž vznikají nejčastěji samovolně.

Další nemocí, u které může být velmi nízký uE3, je Smith-Lemli-Opitzův syndrom. Jedná se o poruchu ve tvorbě cholesterolu (který je normálně součástí buněčných membrán a je nezbytný pro normální funkci celého organismu). Projevuje se mnohočetnými vadami a těžkým duševním opožděním. Tento syndrom nevzniká sporadicky, ale je tzv. autozomálně-recesivně dědičný (každý z rodičů nese skrytou chybu-mutaci v příslušném genu, která se u nich neprojeví, ale nemoc vznikne, když se u dítěte sejdou mutace dvě).