Vyšetření v genetické ordinaci v Ostravě

Objednejte se na genetiku na tel.: +420 596 618 917 nebo na mob.: +420 603 262 611.

Pro koho je genetické vyšetření vhodné a jak vyšetření probíhá?

Genetické vyšetření

Děti a dospělí s vrozenou vadou nebo podezřením na genetické onemocnění

  • klinické vyšetření
  • studium dokumentace a nálezů
  • sestavení rodokmenů (formuláře pro přípravu rodokmenů jsou zasílány předem)
  • v případě potřeby odběry krve na laboratorní vyšetření (cytogenetická, molekulárně-genetická ap.)
  • závěry a doporučení další péče, o kterých jsou klienti podrobně poučeni

Vyšetření při genetické predispozici v rodokmenu

  • sestavení rodokmenů
  • doplnění všech dostupných údajů, vyžádání dokumentace z jiných pracovišť a ústavů
  • v případě nejasností nebo potřeby odběry krve na laboratorní vyšetření
  • závěr a doporučení

Vyšetření partnerů a manželů s poruchami plodnosti

  • vyšetření manželů a partnerů se 2 a více samovolnými potraty
  • sterilita trvající 12 měsíců
  • vyšetření před umělým oplozením
  • vyšetření dárců spermatu nebo dárkyň vajíček
  • proběhne konzultace o podrobných zdravotních údajích obou manželů nebo partnerů
  • sestavení rodokmenů
  • odběry krve na laboratorní vyšetření
  • závěr a doporučení

Vyšetření těhotných žen

    • posuzování rizika léků v těhotenství
    • vyšetření u těhotných s diabetem, epilepsií a jinými chronickými chorobami nebo trvalou léčbou
    • provede se přesná analýza údajů, studium dokumentace, sestavení rodokmenů a zhodnocení rizika, poté naplánování další péče

    Prenatální diagnostika

    • hodnocení screeningu vrozených vad (rozštěpů páteře, rozštěpů břišní stěny, Downova syndromu atd.). Konzultace v případě špatných výsledků, indikace odběru plodové vody (amniocentézy) nebo odběru choriových klků (CVS) a pomoc při rozhodování o dalším postupu
    • konzultace u těhotných žen nad 35 let věku (zvýšené riziko Downova syndromu a jiných chromozomových změn), pomoc při rozhodování o CVS nebo amniocentéze
    • konzultace u těhotných s patologickými UZ nálezy, naplánování dalších vyšetření

Ze CVS a amniocentézy se nedají zjistit všechny vady (což si mylně hodně lidí myslí) – je to cílené vyšetření počtu a struktury chromosomu.  Tyto vyšetření dále slouží k cílenému zjištění nemoci u plodu, pokud je již v rodině zjištěno (např. cystická fibróza, SMA…). Ultrazvukovým vyšetřením se v těhotenství dá odhalit velké množství vrozených vad. I přes veškerá vyšetření, které lze v těhotenství nabídnou je populační riziko 3-5% v každé graviditě, že se může objevit vada, autistické onemocnění, mentální opoždění a další choroby.

NIPT – Neinvazivní prenatální testy

Neinvazivní prenatální testy byly vyvinuty v posledních letech a od roku 2012 začaly být ve světě nabízeny těhotným ženám. Při těchto testech se ze vzorku krve těhotné ženy izoluje volná mimobuněčná DNA jejich plodu. Získaný vzorek DNA plodu je následně analyzován za účelem vyšetření rizika postižení plodu nejčastějšími typy chromozomových změn (Downův, Edwardsův, Pataův syndrom a pohlaví). Vyšetření není hrazeno pojišťovnou – cena se pohybuje okolo 10 000Kč. Toto vyšetření ale v žádném případě nenahrazuje invazivní zákrok – CVS nebo aminocentézu, ze kterých jsou výsledky všech chromozomových změn na 100%. Před provedením testu NIPT je vhodné podstoupit genetickou konzultaci.

Onkogenetická vyšetření pacientů s nádory nebo s onkologickou zátěží v rodokmenech

Naše ambulance poskytuje i onkogenetickou konzultaci.
  • cílem je upřesnění rizika nádorových onemocnění, zjistit, zda se v rodině nejedná o vrozenou dědičnou nádorovou predispozici
  • dle zátěže v rodině doporučit vhodnou dispenzární péči
  • výsledky molekulárně genetických vyšetření zaručujeme do 6 měsíců u onkogenetické konzultace

Onkogenetická konzultace je vhodná pro osoby, které onemocní v nízkém věku (ca do 45 let věku), dále pro nemocné s určitými druhy nádorových onemocnění, při výskytu stejného nádorového onemocnění v rodině atd.

Doporučení ke genetické konzultaci Vám vystaví Váš ošetřující lékař. Vyšetření, pokud jej indikuje klinický genetik, je hrazeno pojišťovnou.