Genetická konzultace před provedením invazivního vyšetření

 
 
Objednejte se na genetiku na tel.: +420 596 618 917 nebo na mob.: +420 603 262 611.
 
 
 
 

Proč dělat invazivní vyšetření:

 
  • věk těhotné 35 let a více v době porodu - pro zvýšené riziko Downovy choroby
  • patologické hodnoty screeningu z krve těhotné:
    • zvýšení AFP - zvýšené riziko hlavně rozštěpů břišní stěny nebo páteře
    • zvýšené riziko Downova syndromu
    • zvýšené riziko Edwardsova nebo Smith-Lemli-Opitzova syndromu
  • patologický UZ nález
  • další důvody podle závěrů genetického vyšetření
 
 
 
Amniocentéza - odběr plodové vody
 
 
 
 
Protože při každém z těchto důvodů je mnohem větší pravděpodobnost normálního výsledku, nabídka invazivního vyšetření neznamená, že musí být provedena nebo že musí být zjištěn špatný výsledek. Amniocentézu nebo odběr z choriové tkáně nabízíme při podrobné genetické konzultaci a paní (s manželem nebo partnerem) se pak sama rozhoduje, zda jej bude chtít.
 
►

Jak probíhá odběr plodové vody (AMC)

 
 
►

Jak probíhá odběr choriových klků (CVS)

 

Za jak dlouho budou výsledky?

 
Výsledky metodou QF-PCR budou do tří dnů, z nich vyloučíme trizomii 13,18 a 21 chromosomu – čili Pataův, Edwardsův a Downův syndrom. Další výsledky budou do 4 týdnů.
 
 

Obecná doporučení

 
Před invazivním vyšetřením (CVS, AMC) žena nemusí být lačná, je vhodná lehká snídaně a dostatečný pitný režim.
Pokud v termínu CVS, AMC onemocníte, budete mít zvýšenou teplotu, není vhodné vyšetření podstoupit.
Po invazivním vyšetření je vhodné 3 dny dodržovat klidový režim, dále dle stavu. Dříve se doporučovala pracovní neschopnost 14 dnů, záleží na fyzické náročnosti v zaměstnání klientky.
K vyšetření je vhodné mít doprovod, ev. mít zajištěný odvoz.
 
 

Důležité poučení

 
Zpracování DNA z plodové vody nebo choriových klků, je cílené vyšetření, kterým lze zjistit pouze chromozomální aberace. Neumožňuje odhalit většinu jiných vad, např. srdečních, rozštěpy obličeje, defekty končetin atd. Je nutné mít na vědomí, že kromě zvýšeného rizika určité vady, pro které se vyšetření provádí, má každá těhotná ještě tzv. populační riziko jakékoliv vady či postižení, které je asi 5%. Proto i když dáváme normální výsledek z invazivního vyšetření je stále možnost, že je přítomna vada nebo nemoc, která není v těhotenství zjistitelná.

Celé vyšetření je postaveno na vzájemné důvěře a spolupráci. Základním principem je dobrovolnost. Pokud by Vás jakékoliv důvody vedly k odmítnutí invazivního vyšetření, budeme Vaše rozhodnutí plně respektovat.