Vyšetření v genetické ordinaci v Ostravě
Pro koho je genetické vyšetření vhodné a jak vyšetření probíhá?
Děti a dospělí s vrozenou vadou nebo podezřením na genetické onemocnění
- klinické vyšetření
- studium dokumentace a nálezů
- sestavení rodokmenů (formuláře pro přípravu rodokmenů jsou zasílány předem)
- v případě potřeby odběry krve na laboratorní vyšetření (cytogenetická, molekulárně-genetická ap.)
- závěry a doporučení další péče, o kterých jsou klienti podrobně poučeni
Vyšetření při genetické predispozici v rodokmenu
- sestavení rodokmenů
- doplnění všech dostupných údajů, vyžádání dokumentace z jiných pracovišť a ústavů
- v případě nejasností nebo potřeby odběry krve na laboratorní vyšetření
- závěr a doporučení
Vyšetření partnerů a manželů s poruchami plodnosti
- vyšetření manželů a partnerů se 2 a více samovolnými potraty
- sterilita trvající 12 měsíců
- vyšetření před umělým oplozením
- vyšetření dárců spermatu nebo dárkyň vajíček
- proběhne konzultace o podrobných zdravotních údajích obou manželů nebo partnerů
- sestavení rodokmenů
- odběry krve na laboratorní vyšetření
- závěr a doporučení
Vyšetření těhotných žen
- posuzování rizika léků, infekcí, RTG a dalších vlivů v těhotenství
- vyšetření u těhotných s diabetem, epilepsií a jinými chronickými chorobami nebo trvalou léčbou
- provede se přesná analýza údajů, studium dokumentace, sestavení rodokmenů a zhodnocení rizika, poté naplánování další péče
Prenatální diagnostika
- hodnocení screeningu vrozených vad (rozštěpů páteře, rozštěpů břišní stěny, Downova syndromu atd.). Konzultace v případě špatných výsledků, indikace odběru plodové vody (amniocentézy) nebo odběru choriových klků (CVS) a pomoc při rozhodování o dalším postupu
- konzultace u těhotných žen nad 35 let věku (zvýšené riziko Downova syndromu a jiných chromozomových změn), pomoc při rozhodování o CVS nebo amniocentéze
- konzultace u těhotných s patologickými UZ nálezy, naplánování dalších vyšetření
Ze CVS a amniocentézy se nedají zjistit všechny vady (což si mylně hodně lidí myslí) - je to vyšetření cílené vždy na jeden určitý problém, dnes nejčastěji na chromozomální změny (hlavně Downův syndrom), defekty neurální trubice (rozštěpy páteře) a defekty břišní stěny. Některé další vady lze zjistit ultrazukem, ale také zdaleka ne všechny. Takže z populačního rizika 5% jakékoliv vady, které má každá těhotná, se dá zachytit jen malá část.
NIPT - Neinvazivní prenatální testy
Neinvazivní prenatální testy byly vyvinuty v posledních letech a od roku 2012 začaly být ve
světě nabízeny těhotným ženám. Při těchto testech se ze vzorku krve
těhotné ženy izoluje volná mimobuněčná DNA jejich plodu. Získaný
vzorek DNA plodu je následně analyzován za účelem vyšetření rizika postižení
plodu nejčastějšími typy chromozomových změn (Downův, Edwardsův, Pataův syndrom a pohlaví). Vyšetření není hrazeno pojišťovnou - cena se pohybuje okolo 10 000Kč. Toto vyšetření ale v žádném
případě nenahrazuje invazivní zákrok – CVS nebo aminocentézu, ze kterých jsou výsledky všech
chromozomových změn na 100%. Před provedením testu NIPT je vhodné podstoupit genetickou konzultaci.
Onkogenetická vyšetření pacientů s nádory nebo s onkologickou zátěží v rodokmenech
Naše ambulance poskytuje i onkogenetickou konzultaci.
- cílem je upřesnění rizika nádorových onemocnění, zjistit, zda se v rodině nejedná o vrozenou dědičnou nádorovou predispozici
- dle zátěže v rodině doporučit vhodnou dispenzární péči
- výsledky molekulárně genetických vyšetření zaručujeme do 6 měsíců u onkogenetické konzultace
Onkogenetická konzultace je vhodná pro osoby, které onemocní v nízkém věku (ca do 45 let věku), dále pro nemocné s určitými druhy nádorových onemocnění, při výskytu stejného nádorového onemocnění v rodině atd.
Doporučení ke genetické konzultaci Vám vystaví Váš ošetřující lékař. Vyšetření, pokud jej indikuje klinický genetik, je hrazeno pojišťovnou.