Vyšetření v genetické ordinaci v Ostravě
Děti a dospělí s vrozenou vadnou nebo podezřením na genetické onemocnění
- klinické vyšetření
- studium dokumentace a nálezů
- sestavení rodokmenů (formuláře pro přípravu rodokmenů jsou zasílány předem)
- v případě potřeby odběry krve na laboratorní vyšetření (cytogenetická, molekulárně-genetická ap.)
- závěry a doporučení další péče, o kterých jsou klienti podrobně poučeni
Vyšetření při genetické predispozici v rodokmenu
- sestavení rodokmenů
- doplnění všech dostupných údajů, vyžádání dokumentace z jiných pracovišť a ústavů
- v případě nejasností nebo potřeby odběry krve na laboratorní vyšetření
- závěr a doporučení
Vyšetření partnerů a manželů s poruchami plodnosti
- vyšetření manželů a partnerů se 2 a více samovolnými potraty (ke zjištění skrytých chromozomálních změn, které je mohou způsobovat)
- sterilita z nejasných příčin
- vyšetření před umělým oplozením
- vyšetření dárců spermatu nebo dárkyň vajíček
- proběhne konzultace o podrobných zdravotních údajích obou manželů nebo partnerů
- sestavení rodokmenů
- odběry krve na laboratorní vyšetření
- závěr a doporučení
Vyšetření těhotných žen
- posuzování rizika léků, infekcí, RTG a dalších vlivů v těhotenství
- vyšetření u těhotných s diabetem, epilepsií a jinými chronickými chorobami nebo trvalou léčbou
- provede se přesná analýza údajů, studium dokumentace, sestavení rodokmenů a zhodnocení rizika, poté naplánování další péče
Prenatální diagnostika
- hodnocení screeningu vrozených vad (rozštěpů páteře, rozštěpů břišní stěny, Downova syndromu atd.). Konzultace v případě špatných výsledků, indikace odběru plodové vody (amniocentézy) nebo odběru choriových klků (CVS) a pomoc při rozhodování o dalším postupu
- konzultace u těhotných žen nad 35 let věku (zvýšené riziko Downova syndromu a jiných chromozomových změn), pomoc při rozhodování o CVS nebo amniocentéze
- konzultace u těhotných s patologickými UZ nálezy, naplánování dalších vyšetření
Ze CVS a amniocentézy se nedají zjistit všechny vady (což si mylně hodně lidí myslí) - je to vyšetření cílené vždy na jeden určitý problém, dnes nejčastěji na chromozomální změny (hlavně Downův syndrom), defekty neurální trubice (rozštěpy páteře) a defekty břišní stěny. Některé další vady lze zjistit ultrazukem, ale také zdaleka ne všechny. Takže z populačního rizika 5% jakékoliv vady, které má každá těhotná, se dá zachytit jen malá část.
Onkogenetická vyšetření pacientů s nádory nebo s onkologickou zátěží v rodokmenech
Naše ambulance poskytuje i onkogenetickou konzultaci.
- cílem je upřesnění rizika nádorových onemocnění, zjistit, zda se v rodině nejedná o vrozenou dědičnou nádorovou predispozici
- doporučení vhodné prevenci
- výsledky molekulárně genetických vyšetření zaručujeme do 6 měsíců u onkogentické konzultace
Onkogenetická konzultace je vhodná pro osoby, které onemocní v nízkém věku (ca do 45 let věku), dále pro nemocné s určitými druhy nádorových onemocnění, při výskytu stejného nádorového onemocnění v rodině atd.