Vyšetření v genetické ordinaci v Ostravě

 
Objednejte se na genetiku na tel.: +420 596 618 917 nebo na mob.: +420 603 262 611.
 
 
Vyšetření na genetické onemocnění
 

Děti a dospělí s vrozenou vadnou nebo podezřením na genetické onemocnění

  • klinické vyšetření
  • studium dokumentace a nálezů
  • sestavení rodokmenů (formuláře pro přípravu rodokmenů jsou zasílány předem)
  • v případě potřeby odběry krve na laboratorní vyšetření (cytogenetická, molekulárně-genetická ap.)
  • závěry a doporučení další péče, o kterých jsou klienti podrobně poučeni
 
 
 
Průzkum rodokmenu
 

Vyšetření při genetické predispozici v rodokmenu

  • sestavení rodokmenů
  • doplnění všech dostupných údajů, vyžádání dokumentace z jiných pracovišť a ústavů
  • v případě nejasností nebo potřeby odběry krve na laboratorní vyšetření
  • závěr a doporučení
 
 
Genetické vyšetření partnerů
 

Vyšetření partnerů a manželů s poruchami plodnosti

  • vyšetření manželů a partnerů se 2 a více samovolnými potraty (ke zjištění skrytých chromozomálních změn, které je mohou způsobovat)
  • sterilita z nejasných příčin
  • vyšetření před umělým oplozením
  • vyšetření dárců spermatu nebo dárkyň vajíček
  • proběhne konzultace o podrobných zdravotních údajích obou manželů nebo partnerů
  • sestavení rodokmenů
  • odběry krve na laboratorní vyšetření
  • závěr a doporučení
 
 
Prenatální diagnostické vyšetření
 

Vyšetření těhotných žen

  • posuzování rizika léků, infekcí, RTG a dalších vlivů v těhotenství
  • vyšetření u těhotných s diabetem, epilepsií a jinými chronickými chorobami nebo trvalou léčbou
  • provede se přesná analýza údajů, studium dokumentace, sestavení rodokmenů a zhodnocení rizika, poté naplánování další péče

Prenatální diagnostika

  • hodnocení screeningu vrozených vad (rozštěpů páteře, rozštěpů břišní stěny, Downova syndromu atd.). Konzultace v případě špatných výsledků, indikace odběru plodové vody (amniocentézy) nebo odběru choriových klků (CVS) a pomoc při rozhodování o dalším postupu
  • konzultace u těhotných žen nad 35 let věku (zvýšené riziko Downova syndromu a jiných chromozomových změn), pomoc při rozhodování o CVS nebo amniocentéze
  • konzultace u těhotných s patologickými UZ nálezy, naplánování dalších vyšetření
 
Ze CVS a amniocentézy se nedají zjistit všechny vady (což si mylně hodně lidí myslí) - je to vyšetření cílené vždy na jeden určitý problém, dnes nejčastěji na chromozomální změny (hlavně Downův syndrom), defekty neurální trubice (rozštěpy páteře) a defekty břišní stěny. Některé další vady lze zjistit ultrazukem, ale také zdaleka ne všechny. Takže z populačního rizika 5% jakékoliv vady, které má každá těhotná, se dá zachytit jen malá část.
 
Genetické vyšetření partnerů
 

Onkogenetická vyšetření pacientů s nádory nebo s onkologickou zátěží v rodokmenech

Naše ambulance poskytuje i onkogenetickou konzultaci.

  • cílem je upřesnění rizika nádorových onemocnění, zjistit, zda se v rodině nejedná o vrozenou dědičnou nádorovou predispozici
  • doporučení vhodné prevenci
  • výsledky molekulárně genetických vyšetření zaručujeme do 3 měsíců

Onkogenetická konzultace je vhodná pro osoby, které onemocní v nízkém věku (ca do 45 let věku), dále pro nemocné s určitými druhy nádorových onemocnění, při výskytu stejného nádorového onemocnění v rodině atd.